Sollievo per Spasmi Infantili in encefalopatia rarissima

[Alice79]

Carissimi,
Sono mamma di una bambina di 5 anni affetta di una rarissima encefalopatia epilettica senza diagnosi definita...Il nostro percorso dura tanto tempo, una volta che lei aveva un fratellino 1 anno più grande affetto dalla stessa malattia senza nome, ma che purtroppo ci ha lasciato nel 2013. Ma non parliamo di ferite che ancora non sono guarite.
Insomma...di crisi epilettiche e spasmi ormai conosco di tutti i tipi, modi, intensità e durata. Purtroppo.
Però la bimba ormai da qualche mesi fa tantissimi spasmi...e siccome per lei farmaci sono qualcosa di complicato (vuol dire quasi nessun farmaco funziona), purtroppo fino al prossimo controllo neurologico che sarà mese prossimo, già fissato per rivalutare la terapia farmacologia, dovremmo convivere con gli spasmi e gli urli....La situazione è talmente estrema e senza speranze che i medici non ci chiedano nemmeno di andare in pronto-soccorso...Si aspetta il prossimo controllo e si vedrà se ancora ci sono alternative farmacologiche a lei.
La bimba è seguita dai migliori neurologi della Italia e che i suoi referti hanno già girato mezzo mondo...Detto questo, volevo sapere cosa fanno le mamme come me per cercare di alleggerire l'impossibile...Ossia, il disaggio che causa lo spasmo nei nostri figli, che non ci possano dire "fa male qui o li", anzi, non sapiamo nemmeno che sensazione di preciso hanno...perché non riescono a esprimersi. Urlano e basta...
Cosa fanno le mamme-infermiere che devono "indovinare" con il nostro sesto senso cosa fare?
Non so cosa fare per fare che la mia piccina si senta meno peggio...
Qualsiasi suggerimento non-farmacologico (questo lascio in mano ai "guerrieri Jedi" al Meyer che la curano) sarebbe molto benvenuto.

Grazie a tutti e un abbraccio.

[sara 78]

ciao,non ho consigli da darti perchè anche io ho una situazione simile e non so cosa fare....la mia bimba ha 5 anni e ha iniziato il secondo giorno di vita ad avere crisi e spasmi.....lei a due anni proprio al meyer hanno trovato una mutazione rarissima KCNQ2 ed è nello spettro piu grave della mutazione....non parla ,non sta seduta a fatica controlla il capo e a livello cognitivo è una bimba di pochi mesi...unico modo di comunicare il pianto....piange per tutto...fame -pannolino-sta male-sete-caldo.....inoltre non si consola quindi quando inizia a piangere va avanti per ore fino allo sfinimento....sono ormai 5 anni che non c e un solo giorno che non abbia pianto per ore .....io cerco disperatamente di evitare che pianga cercando di prevenire ogni possibile causa ma basta un movimento involontario del suo corpo che inizia...... se ti va possiamo confrontarci per vedere se hanno delle similitudini.

[MammaDiGiorgia]

Carissima,
Sono nuova di questo forum e
Sono anch'io mamma di una bambina che ha gli spasmi e anche noi siamo seguite al meyer. Farmaco resistente anche lei. I suoi però non sono dolorosi ma si ripetono tante volte durate il giorno. Ho sentito molto parlare della dieta chetogena oppure della privazione del glutine e della caseina, non so di sicuro ne avrai sentito parlare. Proprio in questi giorni ho letto di una terapia che fanno al gaslini con la cannabis, e ho letto anche dell'ossigenoterapia. Mia figlia è ancora piccola per fare queste cose comunque sembrano avere dei buoni risultati. Spero di esserti stata d'aiuto. Un abbraccio