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Risultati da 1 a 14 di 14
  1. #1
    Novellino del Forum
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    A volte mi chiedo perchè è così difficile capire certe
    situazioni.
    Sabato pomeriggio un ospedale di Bologna chiama
    l'ospedale di Faenza e comunica che l'analisi fatta su un
    campione di sangue di Irene evidenzia la mutazione di un
    gene (GAA).
    Questo esame serve per fare una diagnosi di glicogenosi
    di tipo 2 (malattia di Pompe).
    Ovviamente appena avuta la notizia mi sono buttato a
    capofitto su internet per capire di che patologia si
    tratta e.... sorpresa... scopro che è la peggiore tra le
    glicogenosi e che nei bambini così piccoli ha una
    mortalit? altissima (muoino nel primo anno di vita) e che
    la diagnosi precoce è BASILARE per poterla in un qualche
    modo limitarla.
    A Faenza si muovono con celerit? e al luned? Irene è già
    in reparto per fare ecografie (cuore, fegato, reni,
    milza) ed esami ematici richiesti immediatamente dal
    Meyer appena messi al corrente della situazione.
    Io sono abbastanza sereno, ho letto che è una malattia
    ?da accumulo? e faccio immediatamente presente che Irene
    ? in fase di miglioramento da mesi e quindi, questo
    accumulo secondo me non pu? esserci.
    Nel pomeriggio veniamo a sapere che tutti gli esami vanno
    bene e che quindi, la situazione non è considerata
    urgente e ci viene immediatamente detto che la diagnosi
    di glicogenosi non si pu? fare esclusivamente su un esame
    genetico.
    Contatto la dottoressa del Meyer che ha seguito la
    situazione telefonicamente e mi dice che, quando avr? il
    referto in mano, programmer? un dh al Meyer e già mi
    anticipa che non sar? prima del 7 gennaio.
    Aspetto per una settimana che arrivi questo referto da
    Bologna ed oggi, quando vengo a sapere che ancora non è
    arrivato, prendo il telefono e riesco a parlare con il
    responsabile del laboratorio che, gentilmente, mi
    anticipa il referto per mail e così io lo posso mandare
    al Meyer.
    Scusate la lunga premessa, e adesso arrivo al punto: ma
    cavolo, se si ricerca una malattia così terribile, che se
    non diagnosticata in fretta porta alla morte nel giro di
    un anno, come è possibile che un campione di sangue
    arrivato in laboratorio il 28 maggio sia analizzato a
    metà dicembre!!!!!
    Ma possibile? Che senso ha?
    Io non voglio incolpare il laboratorio analisi di
    Bologna, anche perchè il medico responsabile era ancora
    in laboratorio alle 19 di questa sera e credo che si dia
    un gran da fare, ma credo che sia proprio il sistema (e
    chi è il ?sistema?? Io? Voi? Tutti?) che non funziona, mi
    piacerebbe sapere se funziona così anche in Francia, in
    Germania, in Inghilterra, in Spagna.....
    Fatto sta che per un prelievo di maggio ho avuto i
    referti in mano solo questa sera alle 19.30, dopo aver
    rotto le scatole più volte al medico di Faenza, alla
    Dottoressa del Meyer e al medico del centro analisi di
    Bologna.
    Ora si aspetta il dh al Meyer e vedremo cosa salta fuori.


  2.      


  3. #2
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    Lucio che dire , mi dispiace molto ciò che ci racconti, e capisco la tua rabbia e il tuo sconcerto sui tempi , non conosco il motivo per cui esami così importanti arrivano dopo tanto tempo , spero non sia solo per cattiva volont? o per problematiche economiche , sarebbe inacettabile come genitore lo capisco, so che ora siete nella disperazione più totale per la notizia avuta , ma la piccola scarola così vivace e gioiosa non pu? avere una malattia tanto grave, forse vi è una percentualedi questa malattia in cui pensare positivo è possibile, un abbraccio e tienici informati . Edited by: mammamarina
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  4. #3
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    sugi altri Paesi che hai citato non so ma sulla Francia funziona più o meno nello stesso modo ahim?.


    Una cosa per? non capisco,se Irene è in miglioramento su che basano l'ipotesi di una malattia autosomica?



  5. #4
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    Io faccio un po' fatica a districarmi in queste cose, non
    sono semplici da capire e il sospetto si basa su un
    referto di un'analisi genetica.
    Ma poi è ancora tutto da capire, mancano ancora altri
    esami importanti (es. dosaggio enzimatico) e comunque
    mancano ancora elementi importanti per poter
    diagnosticare una cosa del genere.
    Infatti non si sono sbilanciati.
    Comunque sia, è ovvio, che non pu? essere la forma
    peggiore altrimenti Irene da maggio a oggi sarebbe
    peggiorata tantissimo.
    Anzi, sono abbastanza sereno perchè non ci riesco a
    preoccuparmi quando vedo che 2+2 fa 5!!!!
    Comunque facciamo passare le feste e vediamo come
    andranno gli esami fatti in un centro specializzato in
    queste cose.



  6. #5
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    Lucio mi dispiace moltissimo per quello che ho letto, spero ceh vada tutto nel migliore dei modi.


    Condivido la domanda di fondo... senza avere risposte per?..


    ciao un abbraccio!



  7. #6
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    Lucio anche io mi chiedevo nel lontano 2004 come potesse stare così bene mia figlia con il referto di una malattia così grave come quella che le avevano diagnosticato.....risultato??? il muscolo era stato congelato in maniera errata......Due anni del cavolo ma......grande granchio. Io intanto incrocio le dita e spero tantissimo che .....ci siano stati degli errori grandissimi.......


    Intanto non si migliora con malattie tanto gravi e questo già depone per pensare POSITIVO.


    In bocca al lupo.
    senza ali tu lo sai...non si vola.



  8. #7
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    Muscolo congelato in maniera errata?????


    Due anni di ansia per questo?????


    Che amarezza.....


    Grazie comunque per i vostri auguri.





  9. #8
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    Ciao Lucio!
    Purtroppo questo problema della lentezza dei contatti è esperienza comune. Mio figlio ha avuto una diagnosi di malattia mitocondriale ed io sapevo dal laboratorio che avevano finito gli esami, per? il foglio il Meyer lo aspettava "per posta", poi probabilmente si è adagiato qualche tempo sulla scrivania di qualcuno, poi ce lo hanno detto (ma era passato un mese dalla diagnosi). Cosò capita per tutti gli esami. Qualche medico del Meyer si è pure permesso di dirmi che non potevo chiamare il laboratorio ( mi stacchi il telefono se ci riece!) Secondo me non devi assolutamente pensare di aver "rotto le scatole". Tu hai una una bimba malata e non stai rompendo le scatole a nessuno, loro fanno il loro lavoro.
    Anch'io penso, come te, che la medicina non è una scienza esatta e che è molto più intelligente guardare le persone per capire come stanno che le macchine e i numeri.... Tanti auguri! prego che vada tutto bene!


    \"Quando sono debole, è allora che sono forte\"



  10. #9
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    beautycase74 la seconda volta che si? inviato il muscolo per confermare la malattia mitocondriale io ho saputo il risultato perchè ho chiamato il laboratorio e l'ho saputo prima dell'ospedale che l'ha inviato........chi se ne fregava che loro non volevano!!!!!!!!!poi dopo tanto tempo e con la seconda biopsia muscolare abbiamo scoperto che c'erano stati degli errori clamorosi (commessi da chi spediva) cioè quello che ho detto sopra.Qui non stiamo rompendo le scatole ..siamo i genitori e vogliamo sapere.
    senza ali tu lo sai...non si vola.



  11. #10
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    Eccoci tornati dal Meyer e le notizie sono buone, o meglio, siamo tornati alla situazione di un mese fa senza ulteriori spauracchi.
    Abbiamo conosciuto una dottoressa molto brava, sia dal punto di vista professionale che dal punto di vista umano.
    Ad Irene hanno fatto il dosaggio enzimatico relativo alla glicogenosi e l'esito si avr? solo tra due settimane, ma la D.ssa Maria Alice Donati ci ha detto chiaramente che ?Irene ha sicuramente un problema, ma che questo non è certamente glicogenosi? ed anche senza avere l'esito dell'esame potrebbe metterlo per iscritto.
    Anzi, è rimasta stupita della procedura che si è seguita per Irene, infatti l'esame metabolico a cui è risultata positiva andrebbe fatto esclusivamente quando il dosaggio dell'enzima porta su questa strada.
    Infatti, già con il dosaggio enzimatico si pu? dare una terapia al paziente (ci vogliono per l'appunto solo 2 settimane per gli esiti) mentre l'esame metabolico ha tempi di risposta lunghissimi (6/7 mesi) e questo comporterebbe la morte del paziente prima ancora di avere l'esito.
    E non solo, ha aggiunto che fare un esame metabolico di quel genere quando non ce ne sarebbe bisogno, comporta anche un ritardo per chi ne ha veramente bisogno, cioè, quelli in cura dopo aver visto il dosaggio enzimatico sballato.
    Il fatto che l'esame di Irene non andasse bene, quindi, non significa nulla perchè si tratta, nel suo caso, esclusivamente di una malformazione polimorfica che è comune in molte persone.
    Quindi ci siamo spaventati per nulla, ma comunque la gita al Meyer è stata produttiva, infatti la D.ssa Donati le ha fatto altri esami per cercare di capire che tipo di problema possa avere Irene e speriamo di riuscire a risolvere questo enigma con il suo aiuto.



  12. #11
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    risultati confortanti, adesso aspettiamo con più serenit? i risultati degli altri esami fatti , avanti tutta
    la felicità non è avere il meglio di tutto ma trarre il meglio da tutto quello che si ha!
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  13. #12
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    Ciao Lucio sono molto contento che la dott.ssa abbia escluso la glicogenosi!


    Citazione Originariamente Scritto da Lucio63
    ... Anzi, è rimasta stupita della procedura che si è seguita per Irene, infatti l'esame metabolico a cui è risultata positiva andrebbe fatto esclusivamente quando il dosaggio dell'enzima porta su questa strada.
    Infatti, già con il dosaggio enzimatico si pu? dare una terapia al paziente (ci vogliono per l'appunto solo 2 settimane per gli esiti) mentre l'esame metabolico ha tempi di risposta lunghissimi (6/7 mesi) e questo comporterebbe la morte del paziente prima ancora di avere l'esito.
    E non solo, ha aggiunto che fare un esame metabolico di quel genere quando non ce ne sarebbe bisogno, comporta anche un ritardo per chi ne ha veramente bisogno, cioè, quelli in cura dopo aver visto il dosaggio enzimatico sballato.





    ..che tristezza esser seguiti in certi posti dove non sanno NEMMENO che esami farci fare per non farti morire prima della diagnosi...



  14. #13
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    Sai Matteo, solo ora mi rendo conto che gli esami di ricerca per malattie metaboliche che sono stati fatti ad Irene li abbiamo eseguiti su indicazione di un medico che, seppur in buona fede (su questo non ho il minimo dubbio), andavi fuori dalle sue conoscenze essendo un neurologo. Ma un genitore come pu? capire queste cose? Io ero convinto che fosse la prassi giusta da seguire mentre, sicuramente, sarebbe stato meglio andare al Meyer a fare una visita ambulatoriale già a maggio dove avrebbero programmato un day hospital (tipo quello di ieri) facendo loro gli esami che ritenevano più opportuni. Ma io questo l?ho capito solo adesso, quando Irene ha 17 mesi!!!!
    Quindi quello che mi fa incazzare è come mai non siamo stai indirizzati immediatamente in un centro che si occupa di malattie genetiche? O forse lo consigliano solo dopo che un esame risulta fuori norma? Boh, io so che si è parlato immediatamente, subito dopo l?intervento, a settembre 2008 (quindi 15 mesi fa!!!!) che la sua reazione poteva essere spiegata da una malattia metabolica e pensavo che avesse fatto tutti gli esami di ricerca che si fanno in questi casi.
    Poi magari non si scopre nulla (come capita alla maggioranza) ma almeno che ci si provasse.
    O forse c?? ancora qualcosa che mi sfugge, magari questi esami sono stati fatti e non c?? traccia nella documentazione di Irene.. va b? cercheremo di capirlo.
    Quello che conta è aver imboccato una strada che era comunque da percorrere.



  15. #14
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    questi bambini hanno bisogno di chi ha esperienza a 360?.


    e non di chi si limita a fare il proprio mestiere, anche se dignitosamente.


    questi bimbi hanno bisogno di equipe multidisciplinari e di centri specializzati.


    un solo medico potr? avere esperienza nel suo campo, ma ignorare altri aspetti importantissimi.


    quindi viva i centri di alta specializzazione........ e chi ha la fortuna di abitarci vicino dovrebbe approfittarne il più possibile
    la musicoterapia non è guarire con la musica.



  16.      

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