Cookie Policy Privacy Policy polimicrogiria



Risultati da 1 a 13 di 13

Discussione: polimicrogiria

  1. #1
    New Entry del Forum
    Data Registrazione
    Sep 2005
    Messaggi
    5
    Thanked: 0

    Predefinito



    Francesco ha la polimicrogiria fronto parietale destra, anni 6, un ritardo di grado medio. Ha camminato a due anni e mezzo dopo molta fisioterapia, ha un importante ritardo nel linguaggio.


    Riferimenti neurologici e genetici per la polimicrogiria in Italia: dr Guerrini, presso la Stella Maris di Calambrone di Pisa (Istituto di ricerca a livello europeo, in contatto con studiosi e ricercatori in tutto il mondo).


    Mi piacerebbe parlare con genitori che hanno figli con lo stesso problema.


    Antonella




  2.      


  3. #2
    Novellino del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Localitā
    Italy
    Messaggi
    106
    Thanked: 0

    Predefinito



    Ciao Antonella,


    non so' se hai fatto una ricerca di quello che ho scritto di Martina nei messaggi pių vecchi, per cui dimmi tu se vuoi che ti faccio un "riassunto delle puntate precedenti" .


    Come aggiornamento ti posso dire che purtroppo stiamo avendo problemi con l'epilessia, a giugno Martina ha iniziato ad avere delle crisi atoniche che sembrava fossimo riusciti a risolvere con il frisium pero' ad agosto sono ricominciate, abbiamo aumentato i dosaggi, per una settimana sembrava andasse meglio poi riprendevano, in pių si sono aggiunte alcune crisi al risveglio di un tipo che non aveva mai avuto : apriva e chiudeva velocemente gli occhi, la bocca e contrazioni al braccio destro e alla gamba, ne ha avute 5 in circa tre settimane ( fino ad allora 5 in 3 anni di cui tre con febbre).


    Abbiamo provato a cambiare farmaco ( mogadon) che per? la stordisce parecchio, sembrava fino a ieri che si stesse iniziando ad abituare agli effetti collaterali, ed infatti questa mattina ha avuto un'altra crisi al risveglio.


    Settimana prossima avevamo giā un appuntamento con il neurologo per fare un punto della situazione il mogadon era solo un tentativo per temporeggiare e sperare che le crisi sparissero da sole visto che lo scorso anno aveva avuto qualcosa di simile e si erano risolte da sole.


    Quindi prevedo che aggiungeremo un altro farmaco (oltre al depakin che gia prende)





  4. #3
    New Entry del Forum
    Data Registrazione
    Sep 2005
    Messaggi
    5
    Thanked: 0

    Predefinito



    Da quale centro siete seguiti per l'epilessia?


    So di alcuni bimbi che hanno avuto miglioramenti dopo un ciclo di cortisone.


    Francesco per ora č in trattamento con Depakin. Lui ha avuto circa 7 crisi sempre in febbre (focali, ciō? partivano da destra dove ha la malformazione e poi si generalizzavano e duravano oltre 10 / 15 minuti..)


    A maggio ha avuto una crisi senza febbre di circa 1 minuto del tipo assenza, che si č ripetuta a giugno. Abbiamo pertanto dovuto aumentare il depakin. Siamo passati al depakin crono, con un rilascio pių graduale nell'arco della giornata.


    Non ho letto tutto quello che hai scritto, ma appena ho un attimo lo far?.


    Comunque l'epilessia č una vera spada di Damocle.


    Saluti.


    Antonella





  5. #4
    Novellino del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Localitā
    Italy
    Messaggi
    106
    Thanked: 0

    Predefinito



    Siamo stati all'inizio di quest'anno al Besta di Milano dove hanno confermato la diagnosi di Polimicrogiria persilviana bilaterale e ci hanno consigliato di iniziare la terapia con il depakin.


    la bambina viene seguita alpoliclinico universitario di messina, noi siamo di reggio calabria





  6. #5
    Novellino del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Localitā
    Italy
    Messaggi
    106
    Thanked: 0

    Predefinito



    Il primario ci ha anche preannunciato che avremmo provato anche qualche ciclo di cortisone.


    tu di dove sei?


    Edited by: Pap? di Martina



  7. #6
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di tersicore62
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Localitā
    Milano - cittā -
    Messaggi
    26,214
    Thanked: 119

    Predefinito



    Pap? di Martina, io sono milanese e mio figlio č stata a lungo seguito al Besta dalla Dott.ssa Balestrini.


    Ancora oggi č la sua neurologa di riferimento anche se lo visita con minor frequenza.


    Per caso č la stessa che cura tuo figlia?


    Un bacio a Martina.
    Maria Laura

    Citazione: Due cose sono infinite: l'universo e la stupiditā umana, ma riguardo l'universo ho ancora dei dubbi. (Albert Einstein)



  8. #7
    New Entry del Forum
    Data Registrazione
    Jul 2005
    Localitā
    Italy
    Messaggi
    24
    Thanked: 0

    Predefinito

    Ciao sono la mamma di Martina. volevo chiedere la pap? di Martina(chiaramente non la mia !!!) se quelle crisi che ha visto al risveglio si hanno in tutti i momenti della notte o comunque dopo il sonno.. Questo solo perchč anche noi abbiamo cercato tante volte qualcosa di neurologico da associare a questa manifestazione e poi dopo tre anni sembra che sia una problema di reflusso e che il dolore dia riflesso a gamba e braccio (Marti ha una malformazione celebrale, non parla e ci capiamo a sguardi.. troppo difficile per? spiegare cosi un dolore!!), anche Martina per prevenire crisi epilettiche assune depakin, tavor (in passato sabril, topamax, lamictal) e lisoresal (stesso principio del mogadon? č un miorilassante?). Lascio il cellulare se serve 339/8408357. ciao
    ..e loro pensano di essere \"normali\"??



  9. #8
    New Entry del Forum
    Data Registrazione
    Jul 2005
    Localitā
    Italy
    Messaggi
    24
    Thanked: 0

    Predefinito

    sono sempre io il nr. di cell. č sbagliato 338/8408357
    ..e loro pensano di essere \"normali\"??



  10. #9
    Novellino del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Localitā
    Italy
    Messaggi
    106
    Thanked: 0

    Predefinito



    Quando abbiamo chiamato al Besta per fissare un appuntamento abbiamo parlato con la D.ssa Riva la primaria di neurologia dello sviluppo, per? quando siamo andati per il controllo lei era in ferie e ci ha seguiti la D.ssa Saletti.





  11. #10
    New Entry del Forum
    Data Registrazione
    Sep 2005
    Messaggi
    5
    Thanked: 0

    Predefinito



    Noi siamo di un paesino in provincia di Lecco.


    Vorrei sapere se qualcuno con polimicrogiria ha anche una diagnosi genetica. Francesco ha anche un difetto interatriale e un difetto interventricolare corretti chirurgicamente a due mesi di vita a Bergamo. Ad oggi, nonostante varie ipotesi, non abbiamo una diagnosi genetica.





  12. #11
    Novellino del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Localitā
    Italy
    Messaggi
    106
    Thanked: 0

    Predefinito



    X Antonella


    Le indagini genetiche fatte su Martina hanno dato tutte esito negativo ( cariotipo, FISH 22, indagini subtelomeriche) per le conoscenze attuali.


    Su internet ho trovato un centro di ricerca di Boston che sta portando avanti un progetto proprio sulla polimicrogria. Mi hanno speditoa loro spese un kit che gli dovro' rispedire (sempre a loro spese) con campioni di sangue di Martina, miei e di mia moglie.


    Sperano di trovare qualcosa di nuovo su possibili cause genetiche ancora sconosciute, oltre al sangue gli sto spedendo anche tutte le risonanze e gli esami clinici in possesso. Dopo che le avranno esaminate e fotocopiate me le rispediranno.


    Visto che si tratta di ricerche ovviamente non ci aspettiamo nessuna risposta, per lo meno a breve termine, l'unica cosa che ti potranno dire č il loro parere sulla risonanza visto che sono degli esperti sulla polimicrogiria.


    Il sito di riferimento č http://www.walshlab.org/fa_prc.phpEdited by: Pap? di Martina



  13. #12
    New Entry del Forum
    Data Registrazione
    Sep 2005
    Messaggi
    5
    Thanked: 0

    Predefinito



    Conosco il centro di Boston, e anch'io ho letto degli studi che stanno facendo, ma non me la sono sentita di imbarcarmi in questa nuova impresa..anche perchč a Pisa stanno facendo gli stessi studi e Guerrini č in contatto con Boston. Anche Guerrini č esperto di polimicrogiria, ha confermeto la lettura della risonanza diFrancesco.


    Vedo che abbiamo fatto le stesse analisi: mappa, fish 22, arrangiamenti subtelomerici. Guerrini sospetta sempre la del. del cromosoma 22 nonostante l'esito perchč dice che delezioni inferiori a 30 geni non si rilevano dalle normali analisi di laboratorio ma occorre costruire una sonda ad hoc che rilevi delezioni pių piccole, e questo costa molto. A Pisa prima ci hanno detto che lo avrebbero fatto per Francesco poi sembra che per il momento sia tutto fermo.


    C'? da considerare che comunque quando entri in un progetto di ricerca, ci vogliono anni, e forse non bastano, per avere qualche risposta...Per ora siamo in attesa di informazioni da Pisa.


    Ciao a tutti.


    P.S. nessuna ha una associazione di polimicrogiria e problemi cardiaci come Francesco?????



  14. #13
    New Entry del Forum
    Data Registrazione
    May 2017
    Messaggi
    1
    Thanked: 0

    Predefinito

    buongiorno a tutti,
    sono nuova del forum.
    ho letto la vostra discussione e provo a scrivere nonostante siano passati tanti anni dall'ultimo post.
    io sono la mamma di un bambino di 6 anni e mezzo affetto da polimicrogiria e sospetta distrofia muscolare congenita.
    siamo "seguiti" a monza e al besta di milano.
    mi piacerebbe entrare in contatto con qualche genitore nella mia stessa situazione.
    io abito vicino a milano.

    Ciao,
    elena



  15.      

Informazioni Discussione

Utenti che Stanno Visualizzando Questa Discussione

Ci sono attualmente 1 utenti che stanno visualizzando questa discussione. (0 utenti e 1 ospiti)

Permessi di Scrittura

  • Tu non puoi inviare nuove discussioni
  • Tu non puoi inviare risposte
  • Tu non puoi inviare allegati
  • Tu non puoi modificare i tuoi messaggi
  •