Cookie Policy Privacy Policy La malattia di Steinert oggi



Pagina 1 di 3 123 UltimaUltima
Risultati da 1 a 20 di 50
  1. #1
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito

    <H3>La malattia di Steinert oggi</H3>


    a cura di Angela Berardinelli


    La distrofia miotonica, o malattia di Steinert, è una forma multisistemica, che coinvolge cioè più "sistemi": non solo il muscolo scheletrico, ma anche l'occhio, l'apparato endocrino, il sistema nervoso centrale, quello di conduzione cardiaca e così via. Essa è trasmessa con meccanismo autosomico dominante, ovvero non è legata ai cromosomi sessuali ed è sufficiente che una copia del gene sia alterata perchè la malattia si manifesti. Il rischio di ricorrenza è del 50% ad ogni gravidanza.


    Si tratta della forma di distrofia più frequente nella popolazione adulta, la cui prevalenza (presenza di casi in una popolazione) è calcolata intorno a 1-10 casi su 100.000 nati. L'alterazione genetica che la causa è un'anomala espansione della tripletta CTG, situata nel gene DMPK (Dystrophic Myotonic Protein Kinase) sul cromosoma 19.


    Miotonia e deficit di forza


    Dal punto di visto clinico, la malattia di Steinert è caratterizzata innanzitutto dal fenomeno miotonico, ovvero dalla difficolt? al rilasciamento muscolare dopo una contrazione volontaria o provocata (ad esempio dalla percussione del ventre muscolare da parte del martelletto). Tale difficolt? è legata ad un anomalo stato di eccitabilit? della membrana muscolare, per spiegare il quale è necessario dare qualche chiarimento in più sul meccanismo stesso della contrazione muscolare. Quest'ultima è legata a complessi meccanismi che prevedono come la membrana muscolare abbia un preciso "potenziale", legato alla corretta presenza e ripartizione di ioni sodio, cloro e potassio ai due lati di essa. Quando arriva lo stimolo nervoso, tale potenziale viene alterato, conseguentemente all'apertura di canali che consentono il flusso degli ioni attraverso la suddetta membrana. I canali devono aprirsi e chiudersi in un modo e in un tempo idoneo perchè il processo di contrazione possa avvenire e interrompersi correttamente. Si tratta in sostanza di un complesso meccanismo elettrochimico e chimico elettrico. Non è per altro ancora ben nota la base fisiologica della distrofia miotonica, non si sa cioè quale sia esattamente l'alterazione dalla quale consegue l'anomala eccitabilit? di membrana.


    Altro tratto distintivo è il deficit di forza muscolare e il depauperamento delle masse muscolari ad andamento lentamente progressivo. Il difetto di forza ha una distribuzione caratteristicamente e prevalentemente distale (cioè a carico dei distretti più distanti dal tronco, come le mani, gli avambracci, i piedi e le gambe, intendendo con queste ultime la porzione di arto inferiore compresa tra il ginocchio e il piede). E' coinvolta anche la muscolatura mimica del volto, con ipotrofia dei muscoli temporali e del massetere, oltre che ptosi palpebrale.


    L'andamento del deficit di forza è progressivo e coinvolge in seguito anche i distretti prossimali, ma la progressione varia molto da soggetto a soggetto, in relazione all'ampliamento della tripletta CTG. Alcuni anni fa l'individuazione di una forma clinicamente molto simile alla distrofia miotonica, ma con deficit di forza prevalentemente prossimale e diversa base genetica, ha determinato l'introduzione della sigla DM1 per indicare la malattia di Steinert e DM2 per indicare quest'altra forma, nota anche come PROMM (Proxymal Myotonic Myopathy). Per altri soggetti che pure clinicamente presentano caratteristiche analoghe non è stata trovata un'alterazione n? nel gene della DM1 n? in quello della DM2.


    Cuore e polmoni


    E' necessario parlare poi dei difetti di conduzione cardiaca, con alterazioni che possono essere di vario tipo, ma con maggior frequenza e rilevanza in ambito di disturbi del ritmo, legati ad un'alterazione di tipo degenerativo del tessuto di conduzione cardiaca (tessuto, questo, altamente specializzato che consente la trasmissione dell'impulso cardiaco ed è diverso da quello che consente la contrazione cardiaca).


    La consapevolezza del rischio di tali problemi giustifica controlli cardiologici - elettrocardiogramma semplice e Holter, ecocardiogramma e a volte test più invasivi - a cadenza almeno annuale, da decidersi comunque in relazione all'esito dei controlli stessi, oltre che basandosi sulle indicazioni dello specialista cardiologo. Non è ancora stato chiarito con precisione se le alterazioni cardiache siano correlate con l'espansione delle triplette: alcuni studi vedono una correlazione precisa, altri invece no.


    Ci si sofferma quindi anche sui problemi respiratori i quali possono essere di varia gravit?. In alcuni casi è necessario un supporto ventilatorio meccanico notturno e sono quindi opportuni controlli periodici della funzionalit? motoria in sonno e in veglia. Va segnalato inoltre che l'eccessiva sonnolenza diurna - di cui si parler? nel paragrafo successivo - non è necessariamente collegata ad episodi di desaturazione/apnee notturni e pertanto almeno una determinazione della saturazione ossiemoglobinica notturna e un'emogasanalisi al risveglio andranno effettuate, qualora tale sintomo venga segnalato, per escludere se non altro che esso dipenda da un problema respiratorio.


    Sfera neuropsichiatrica e altri segni


    Nell'ambito della sfera neuropsichiatrica, vanno qui evidenziati il deficit cognitivo, le alterazioni della memoria, i disturbi del tono dell'umore e l'eccessiva sonnolenza diurna.


    Il problema del coinvolgimento del sistema nervoso centrale in questa malattia riveste grande interesse. Studi condotti su bambini affetti dalla forma congenita (CDM1) hanno dimostrato alterazioni neuroradiologiche e cliniche più omogenee, che sembrano correlate ad un'anomala mielinizzazione nello sviluppo fetale, mentre nei soggetti adulti è più controversa sia la frequenza sia l'estensione sia il significato delle alterazioni riscontrate alla risonanza magnetica dell'encefalo e sembra che la mielina venga progressivamente distrutta. Si suppone che anomali livelli della proteina DMPK possano in qualche modo alterare la composizione e il metabolismo della mielina, oltre che alterarne la costruzione, la maturazione e/o il mantenimento (ricordiamo che la mielina è una sorta di guaina che riveste le fibre nervose e che la sua costruzione, detta appunto mielinizzazione, avviene progressivamente nei primi anni di vita).


    Per il problema dell'eccessiva sonnolenza diurna è stato tentato negli adulti un approccio terapeutico, con un farmaco abitualmente in uso per un altro tipo di malattia (narcolessia), ottenendo discreti risultati.


    Altri segni da evidenziare, nella malattia di Steinert, si riferiscono alle alterazioni endocrine (in particolare atrofia gonadica e resistenza all'insulina). Anche tali aspetti meritano controlli clinico-strumentali. Vanno citati infine la cataratta e la calvizie precoce, presente pure nel sesso femminile.





    Tripletta CTG e anticipazione


    E' fondamentale sottolineare che le alterazioni sopra elencate non devono essere presenti per forza tutte nello stesso individuo e che la loro gravit? è estremamente variabile da caso a caso. Come già si è accennato, infatti, la severità clinica è proporzionale all'amplificazione della tripletta CTG, la quale nei soggetti sani è presente in un numero uguale o inferiore a 35, mentre nei soggetti affetti va da 50 fino a più di 1.000. Sono stati quindi individuati, in base al numero di triplette, almeno quattro diversi fenotipi:


    - Esordio tardivo, lieve: espansione 50-99 triplette.


    - Esordio in età adulta, forma classica: intorno a 100.


    - Esordio in età infantile/giovane: triplette superiori a 100


    - Esordio neonatale (detto anche distrofia miotonica congenita, CDM1): di solito uguali o superiori a 1.000 triplette.


    Tanto più alto è il numero delle triplette, quindi, tanto più severo è il quadro e più precoce l'esordio dei sintomi. E' inoltre caratteristico in questa malattia il cosiddetto fenomeno dell'anticipazione: di generazione in generazione il numero delle triplette aumenta e quindi il quadro clinico è più severo e l'età d'esordio più precoce (anticipata, appunto). Va tuttavia ricordato che l'instabilit? della tripletta pu? andare anche in senso opposto, cioè è stato descritto un caso in cui da una generazione all'altra il numero di triplette si è ridotto, dando quindi luogo ad un quadro meno grave.


    Va infine segnalato che abitualmente i ricercatori contano il numero di triplette sul DNA estratto da linfociti di sangue periferico, mentre la loro quantit? pu? variare da tessuto a tessuto.


    Prognosi e trattamenti


    La forma ad esordio congenito è sicuramente la più severa e a volte essa si colloca addirittura nella vita intrauterina, con aumento del liquido amniotico (polidramnios) e ipomobilit? fetale. Alla nascita i bambini affetti, oltre alla caratteristica diplegia facciale e alla forma della bocca detta "a V rovesciata", presentano gravi problemi respiratori e di suzione. Questa forma è ancora oggi gravata da esiti anche molto pesanti nei primi mesi di vita. Se il piccolo supera poi questa fase, a poco a poco recupera forza muscolare, sebbene le tappe motorie siano comunque raggiunte in ritardo e persista la diplegia facciale. Il problema che maggiormente si evidenzia nel corso dello sviluppo di tali bambini è il ritardo cognitivo e di linguaggio.


    La forma congenita viene trasmessa quasi esclusivamente da una madre affetta al figlio/a e spesso è proprio un'accurata osservazione della madre (che potrebbe anch'ella avere una forma con segni molto lievi) è fondamentale per porre il sospetto diagnostico nel neonato/a. Va segnalato che in letteratura è comunque riportato il caso di una forma congenita a trasmissione paterna (una differenza, questa, che si riflette anche nella dinamica dell'espansione delle triplette nella gametogenesi maschile e femminile: è cioè più probabile che espansioni molto ampie delle stesse triplette si generino nell'ovogenesi - femminile - che non nella spermatogenesi - maschile). La diagnosi prenatale è possibile, in una famiglia a rischio, a partire dalla decima settimana di gravidanza, mediante villocentesi.


    Al momento non esiste terapia risolutiva per la malattia di Steinert, ma - come già detto - gli aspetti cardiologici e respiratori vanno attentamente controllati, al fine di instaurare, se necessario, la terapia adeguata. In relazione al quadro clinico, pu? inoltre essere utile la fisiochinesiterapia, l'impiego di ausili e, quando il fenomeno miotonico risulti particolarmente disturbante, si pu? tentare l'uso di farmaci che lo riducano. Naturalmente, vista la molteplicit? dei problemi clinici, è quanto mai opportuna una presa in carico plurispecialistica.





    Articolo tratto da DM 149/150 - gennaio 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock


  2.      


  3. #2
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito

    COME MAI HAI FATTO STA COSA POI IN PUBBLICA



  4. #3
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito

    Conosco un'amica che ce l'ha e vorrei farla conoscere ad altri
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock



  5. #4
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito

    PENSI CHE IMPORTA AQUALCUNO/A OGNONO/A PENAS ALLA SUA E NO A QUELLA ALTRUI



  6. #5
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito



    Citazione Originariamente Scritto da Patrik1
    PENSI CHE IMPORTA AQUALCUNO/A OGNONO/A PENAS ALLA SUA E NO A QUELLA ALTRUI

    Chiediamolo al Forum: a voi interessa conoscere le patologie degli utenti allo scopo di conoscersi meglio, nel corpo e nello spirito?
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock



  7. #6
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito

    quanti hai visto



  8. #7
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito



    Citazione Originariamente Scritto da Patrik1
    quanti hai visto

    Sono passati pochi minuti.
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock



  9. #8
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Località
    Torino
    Messaggi
    962
    Thanked: 0

    Predefinito



    Patrik e handyrock...piantatela di litigare...
    Io credo che la patologia delle persone interessi nella misura in cui le persone stesse hanno voglia di parlarne, ovvero non approfondirei la conoscenza diretta dalla persona interessata qualora questa avesse dei fastidi a parlarne...

    Ila*
    <center><font color=MAGENTA><font size=\"2\">Non aetate verum ingenio apiscitur sapientia. (Plauto)</font></font></center>



  10. #9
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito

    Citazione Originariamente Scritto da Butterfly*


    Patrik e handyrock...piantatela di litigare...
    Io credo che la patologia delle persone interessi nella misura in cui le persone stesse hanno voglia di parlarne, ovvero non approfondirei la conoscenza diretta dalla persona interessata qualora questa avesse dei fastidi a parlarne...

    Ila*


    Ila, stiamo solo dialogando. Il litigio è ben lungi da me. "Piantatela"? Mica siamo nei campi a fare i contadini.
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock



  11. #10
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito

    Citazione Originariamente Scritto da Butterfly*


    Patrik e handyrock...piantatela di litigare...
    Io credo che la patologia delle persone interessi nella misura in cui le persone stesse hanno voglia di parlarne, ovvero non approfondirei la conoscenza diretta dalla persona interessata qualora questa avesse dei fastidi a parlarne...

    Ila*


    Non staimo litigando ma solo idee diverse


    e non ho fastidi leggi meglio


    e solo che non mi sembra cmai qualcosa e un post come altri quindi io la penso cosi



  12. #11
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito

    Citazione Originariamente Scritto da Butterfly*


    Patrik e handyrock...piantatela di litigare...
    Io credo che la patologia delle persone interessi nella misura in cui le persone stesse hanno voglia di parlarne, ovvero non approfondirei la conoscenza diretta dalla persona interessata qualora questa avesse dei fastidi a parlarne...

    Ila*



  13. #12
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito

    Esatto, Patrik. Concordo.
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock



  14. #13
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito




  15. #14
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito

    Ila, qui è tutto chiaro.
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock



  16. #15
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito

    visto non stiamo litigando



  17. #16
    Apprendista del Forum
    Data Registrazione
    Jun 2007
    Località
    Milano
    Messaggi
    949
    Thanked: 0

    Predefinito

    Ila, spero tu abbia letto.
    «Per non lottare ci saranno sempre moltissimi pretesti in ogni epoca e in ogni circostanza, ma mai, senza lotta, si potrà avere la libertà.» - Fidel Castro
    _____________________________
    Handyrock



  18. #17
    MEMBRO ONORARIO L'avatar di Patrik1
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Messaggi
    33,592
    Thanked: 112

    Predefinito

    BASTA NON TARTASSIAMOLA LEGGER?



  19. #18
    Junior Member
    Data Registrazione
    Feb 2006
    Località
    Milano
    Messaggi
    1,235
    Thanked: 0

    Predefinito



    Citazione Originariamente Scritto da handyrock
    Conosco un'amica che ce l'ha e vorrei farla conoscere ad altri
    azz pure questa malattia esiste??


    e quante c'e ne sono!?


    fai un in bocca al lupo alla tua amica..



  20. #19
    Junior Member
    Data Registrazione
    Jun 2005
    Località
    Genova
    Messaggi
    2,518
    Thanked: 0

    Predefinito

    E' stata una lettura interessante.
    Penso per? chedoveva esserepostata nella sezione medicina.
    <font face=\"Verdana, Arial, Helvetica, sans-serif\">Claudio</font>

    <font color=RED>La felicità non dipende da quante cose hai da godere, ma da quanto godi di quelle che hai.</font>



  21. #20
    Senior Member
    Data Registrazione
    Mar 2006
    Messaggi
    6,176
    Thanked: 0

    Predefinito

    handy... nn capisco il tuo comportamento.. chiedi a patrik la sua patologia, lui te lo dice in pvt .. e tu la spiattelli qui , cacciando la storia della tua amica... mahh... sottolineando i deficit cognitivi..di calvizie.. di muscoli.... stavolta ha ragione fausto..



  22.      

Informazioni Discussione

Utenti che Stanno Visualizzando Questa Discussione

Ci sono attualmente 1 utenti che stanno visualizzando questa discussione. (0 utenti e 1 ospiti)

Permessi di Scrittura

  • Tu non puoi inviare nuove discussioni
  • Tu non puoi inviare risposte
  • Tu non puoi inviare allegati
  • Tu non puoi modificare i tuoi messaggi
  •